El Diagnóstico Genético Preimplantación (PGT) hace posible, con un microscopio especial, extraer una o más células del embrión en estado de blastocisto y realizar estudios cromosómicos y genéticos con el objeto de identificar errores, ya sea en el número de cromosomas que llevan a enfermedades como el síndrome de Down y otras que generan muerte embrionaria.
También pueden identificarse alteraciones en genes específicos que generan enfermedades (muchas de ellas heredables) como la enfermedad fibroquística. El Diagnóstico Genético permite entonces seleccionar embriones sanos de los portadores de enfermedad.
Con la tecnología existente en la actualidad, no es posible asegurar que la persona nazca libre de enfermedades genéticas. En la actualidad, es posible realizar estudios cromosómicos y genéticos en los embriones en estado de blastocisto (5 o 6 días de desarrollo), lo que se conoce como PGT (Preimplantation Genetic Testing). Para ello, se extraen del embrión aproximadamente cinco células de la porción del tejido embrionario que dará origen a la placenta. También se puede realizar extrayendo una muestra de líquido de la cavidad interna del blastocisto. Una vez realizada la biopsia del blastocisto, este se congela en espera del resultado del estudio cromosómico/genético, lo cual demora aproximadamente 15 días. Una vez identificados los embriones normales de los portadores de enfermedad, la mujer puede tomar su decisión terapéutica.
Los estudios cromosómicos tienen por objeto evaluar aneuploidías PGT(a), es decir, desórdenes en el número de cromosomas. Este es el caso del Síndrome de Down, en el que el embrión tiene un cromosoma 21 en exceso, o el síndrome de Turner, en el que falta un cromosoma sexual (X). También pueden detectarse alteraciones en la estructura de los cromosomas PGT(sr) (translocación e inversión) que frecuentemente se asocian a abortos recurrentes. Además, pueden detectarse alteraciones en genes específicos PGT(m) que se transmiten de madres y padres a hijos, dando origen a enfermedades familiares como enfermedad fibroquística, talasemia, atrofia muscular espinal, entre otras.
En Latinoamérica, el uso de PGT aumenta año tras año, como puede apreciarse en la Figura 22.
Figura 22. Proporción de ciclos iniciados que realizan diagnóstico genético en embriones previo a la implantación PGT por año y edad de la mujer. Latinoamérica, 2016-2020
Como puede verse en la Figura 23, la tasa de parto aumenta significativamente cuando se transfieren embriones a los que se les ha realizado PGT. Asimismo, la tasa de aborto disminuye considerablemente. Por cierto, cuando se realiza PGT y no hay embriones normales, no se lleva a cabo la transferencia embrionaria. Por lo tanto, en el grupo de mujeres con PGT solo se incluyen los casos en los que se transfirieron embriones cromosómicamente normales.
Figura 23. Efecto del PGT en las tasas de parto y aborto. Latinoamérica, 2020
El Registro Latinoamericano de Reproducción Asistida (RLA) agradece a las 204 instituciones acreditadas por REDLARA que año tras año reportan sus datos al RLA.
Este aporte voluntario y riguroso, hace posible generar una base de datos poderosa que contribuye a qué médicos y pacientes, tomen decisiones basadas en la mejor evidencia regional existente.
Este portal educacional es el resultado de una actividad colaborativa entre la Red Latinoamericana de Reproducción Asistida (REDLARA) y la Universidad Diego Portales de Chile que hace posible vincular los avances de la ciencia y tecnología reproductiva, con las necesidades de las personas que sufren de infertilidad y otras formas de disfunción reproductiva.
Se agradece al Dr. Ariel Ahumada y Dr. Gustavo Martínez de Argentina por: Imágenes y videos de fecundación in vitro espontánea, ICSI y PGT
Dr. Roger Molinas de Paraguay por: Videos de aspiración folicular y transferencia embrionaria
Dr. Javier Crosby de Chile por: imágenes de diferentes etapas del desarrollo embrionario in vitro
Dr. Yasuyuki Mio de Japón por su video de desarrollo embrionario in vitro
Se agradece especialmente a la industria que provee del apoyo financiero tan necesario para mantener el Registro Latinoamericano como columna vertebral de esta cooperación internacional que hoy incluye 16 países y más de 200 instituciones colaborativas, desde Mexico en el norte a Chile en el extremo sur.
