O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGT) permite, por meio de um microscópio especial, extrair uma ou mais células do embrião no estágio de blastocisto e realizar estudos cromossômicos e genéticos para identificar erros, seja no número de cromossomos que levam a doenças como a Síndrome de Down ou outras que causam a morte embrionária.
Alterações em genes específicos que causam doenças como a doença fibrocística, muitas das quais são hereditárias, também podem ser identificadas. O diagnóstico genético permite, então, selecionar embriões saudáveis entre aqueles que são portadores de doenças.
Com a tecnologia atual, não é possível garantir que uma pessoa nascerá livre de doenças genéticas. Atualmente, é possível realizar estudos cromossômicos e genéticos em embriões no estágio de blastocisto (5 ou 6 dias de desenvolvimento); isso é chamado de PGT (teste genético pré-implantação). Para isso, aproximadamente cinco células são removidas do embrião da porção do tecido embrionário que dará origem à placenta. Também pode ser feito por meio da extração de uma amostra de fluido da cavidade interna do blastocisto. Depois que o blastocisto é biopsiado, ele é congelado enquanto se aguarda os resultados do estudo cromossômico/genético, que leva aproximadamente 15 dias. Depois que os embriões normais forem identificados entre os portadores da doença, a mulher poderá tomar sua decisão terapêutica. Os estudos cromossômicos têm como objetivo avaliar as aneuploidias do PGT(a), ou seja, um distúrbio no número de cromossomos. Esse é o caso da síndrome de Down, na qual o embrião tem um excesso de cromossomo 21, ou da síndrome de Turner, na qual um cromossomo sexual (X) está ausente. Alterações na estrutura dos cromossomos PGT(sr) (translocação e inversão) também podem ser detectadas e estão frequentemente associadas a abortos espontâneos repetidos. Também podem ser detectadas alterações em genes PGT(m) específicos, que são transmitidas da mãe e do pai para a prole e dão origem a doenças familiares, como doença fibrocística, talassemia, atrofia muscular espinhal etc.
Na América Latina, o uso de TMPs está aumentando a cada ano, como pode ser visto na Figura 22.
Figura 22. Proporção de ciclos iniciados que realizam diagnóstico genético (PGT) em embriões antes da implantação por ano e idade da mulher. América Latina, 2016-2020
Como pode ser visto na Figura 23, a taxa de parto aumenta significativamente quando são transferidos os embriões com PGT. Da mesma forma, a taxa de aborto espontâneo diminui significativamente. A propósito, quando o PGT é realizado e não há embriões normais, não há transferência embrionária; portanto, somente os casos em que os embriões cromossomicamente normais foram transferidos são incluídos no grupo de mulheres com PGT.
Figura 23. Efeito do PGT nas taxas de parto e aborto. América Latina, 2020
O Registro Latinoamericano de Reproducción Asistida (RLA) agradece às 204 instituições acreditadas pela REDLARA que, ano após ano, informam seus dados ao RLA.
Essa contribuição voluntária e rigorosa possibilita a geração de um poderoso banco de dados que ajuda médicos e pacientes a tomar decisões com base nas melhores evidências regionais existentes.
Esse portal educacional é o resultado de uma atividade colaborativa entre a Red Latinoamericana de Reproducción Asistida (REDLARA) e a Universidade Diego Portales do Chile, que possibilita vincular os avanços da ciência e da tecnologia reprodutiva com as necessidades das pessoas que sofrem de infertilidade e outras formas de disfunção reprodutiva.
Agradecemos ao Dr. Ariel Ahumada e ao Dr. Gustavo Martínez, da Argentina, por sua colaboração: Imagens e vídeos de fertilização in vitro espontânea, ICSI e PGT.
Ao Dr. Roger Molinas, do Paraguai, por: Vídeos de aspiração folicular e transferência de embriões
Dr. Javier Crosby, do Chile, para: Imagens de diferentes estágios do desenvolvimento embrionário in vitro
Dr. Yasuyuki Mio, do Japão, por seu vídeo do desenvolvimento embrionário in vivo.
Agradecimentos especiais são devidos à indústria que fornece o apoio financeiro tão necessário para manter o Registro Latinoamericano como a espinha dorsal dessa cooperação internacional que hoje inclui 16 países e mais de 200 instituições colaboradoras, do México, no norte, ao Chile, no extremo sul.
